Les progrès incessants qui existe désormais permettent d’exercer un vrai contrôle de la grossesse et d’établir un diagnostic de certaines maladies génétiques et congénitales.

1. L’échographie endant l’échographie, un appareil envoie des ultrasons vers le foetus et enregistre les sons réfléchis par les organes. Un ordinateur analyse cet enregistrement et restitue une image du foetus.
   Elle permet ausi d’effecteur des prélèvements. On peut donc prélever du liquide amniotique, du sang et même des cellules du placenta. L’analyse peut porter sur les chromosomes du foetus ou sur ses gênes ou encore sur la nature chimique du liquide amniotique ou du sang foetal…

   Les principales anomalies sont : trisomie 21, chorée de Huttington, mucovicidose, phénylcétonurie, anémie falciforme, thalassémie, hémophilie A et B et myopathie de Duchenne.
   Toutes sont détectables.