Fructosémie
- Les symptômes
- Le diagnostic
- Le traitement
- Problèmes journaliers rencontrés
La fructosémie est une intolérance alimentaire rare qui frappe environ un nouveau-né sur 40 000 naissances. C'est une anomalie héréditaire, qui se transmet de génération en génération. Il s'agit d'un dysfonctionnement du métabolisme du à un défaut de l'enzyme qui transforme le fructose en glucose. Grossièrement, nous pourrions dire que c'est l'intolérance au sucre de manière générale (sucre de table, friandises, fruits...). Résultat ? Le sang et les tissus accumulent une substance intermédiaire entre le fructose et le glucose, substance qui est toxique pour différents organes dont le foie et les reins.
Les symptômes
L'enfant manifeste une aversion pour les fruits et les aliments sucrés. L'ingestion de fructose s'accompagne de crises d'hypoglycémie avec transpirations, nausées, vomissements et tremblements.
Le diagnostic
Le diagnostic repose sur l'étude des antécédents familiaux (un premier enfant atteint) et la survenue, dès l'introduction de sucre dans l'alimentation, de vomissements et de malaises hypoglycémiques. A noter que le lait maternel et beaucoup de laits adaptés ne contiennent pas de saccharose et sont donc bien tolérés.
Le diagnostic se confirme déjà lorsque tous ces symptômes disparaissent avec un régime d'exclusion et par la présence du fructose dans les urines. La certitude du diagnostic repose sur l'étude du déficit enzymatique pratiquée sur un fragment de foie prélevé lors d'une biopsie.
Le patients seront régulièrement contrôlés par les tests hépatiques standards.
Le traitement
Le traitement consiste à supprimer obligatoirement le fructose, le sorbitol et le saccharose (sucre ordinaire de betterave ou de canne, le saccharose se compose pour moitié de fructose) de l'alimentation.
L'exclusion totale du saccharose et du fructose aboutit à l'exclusion du sucre de la pâtisserie, des céréales, pommes de terre, fruits et certains légumes. La conséquence en est une alimentation insipide, pauvre en fibre et totalement dépourvue de vitamine C. Les répercutions sur le transit et la digestion sont réelles.
Problèmes journaliers rencontrés
Régime alimentaire très restrictif
Le régime alimentaire très restrictif doit être suivi à la lettre. Si ce n'est pas le cas, un cortège de complications invalidantes surviennent. Les écarts de régime peuvent, par exemple, provoquer des hypoglycémies importantes et des syncopes entraînant dans certains cas, des dégâts irréversibles. Le non respect stricte entraîne une lente détérioration mentale. Il est classique d'observer une nette diminution du rendement scolaire au cours de l'enseignement primaire nécessitant rapidement le recours à un enseignement spécial.
Les repas sont très peu variés, tous les fruits sont interdits, quelques légumes seulement sont autorisés en petite quantité réparties durant les différents repas de la journée. Le maintien d'un régime à vie soulève donc de très nombreux problèmes pratiques et financiers.
Des achats fortement compliqués
Un contrôle permanent de tous les aliments achetés doit être effectué. Les aliments doivent être garantis sans fructose, sans saccharose et sans sorbitol. Lors des achats, il faut constamment contrôler la composition des aliments, même ceux que l'on a l'habitude d'acheter, la composition étant souvent modifiée sans que l'attention du consommateur ne soit attirée. Il existe également de très nombreux produits pour lesquels la composition est incomplète ce qui présente un réel danger de malaises et de syncopes. Ce contrôle augmente considérablement la durée impartie aux achats.
Toutes les préparations du commerce sont interdites ainsi que toutes les charcuteries. Interdiction d'utiliser des conserves, des surgelés préparés. Toutes les préparations doivent être faites spécialement à la maison avec des aliments de toute première qualité garantis sans fructose, saccharose et sorbitol et ces aliments sont manifestement beaucoup plus chers que les produits de base courants. Ces préparations nécessitent à nouveau beaucoup plus de temps que les produits achetés "tout fait".
Le pain quotidien, les sandwiches, etc.. des grandes surfaces ne sont pas autorisés. Il faut obligatoirement s'adresser aux commerçants "artisanaux" qui fabriquent, sur commande, des aliments garantis sans fructose, saccharose et sorbitol. Ces aliments spécialement commandés sont toujours plus chers que ceux disponibles en grandes surfaces.
Le même problème se pose pour les viandes hachées, jambon cuit, jambon fumé etc.. ce qui entraîne à nouveau une hausse du coût de l'alimentation du patient fructosémique.
De très nombreux médicaments contiennent également du saccharose et/ou du sorbitol, il faut donc très souvent faire faire des préparations magistrales.
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