Amyotrophie spinale
- Comment se transmet la maladie ?
- Les différents types d’amyotrophie spinale
- Le diagnostic
Avec l'aimable collaboration de l'ABMM.
L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire rare. Elle touche une naissance sur 6000 et indifféremment filles ou garçons.
C’est une maladie génétique héréditaire due à la dégénérescence des motoneurones de la moelle épinière. Cela signifie que les nerfs moteurs n’acheminent plus l’ordre du mouvement jusqu’aux muscles. Inactifs, ceux-ci s’affaiblissent, s’atrophient et se rétractent.
Les muscles concernés sont ceux du bassin, des épaules, du tronc et des membres (inférieurs et supérieurs).
Le gène responsable de cette maladie a été identifié en 1995. Il se situe sur le chromosome n°5 qui code la protéine SMN. Chez les personnes atteintes d’amyotrophie spinale, l’expression de cette protéine est fortement réduite dans les motoneurones spinaux.
Comment se transmet la maladie ?
Cette maladie est à transmission autosomique récessive, c'est-à-dire transmission génétique.
Le père et la mère du malade peuvent être porteurs sains du gène. Dans ce cas, il y a un risque sur 4 d’avoir un enfant atteint d’amyotrophie spinale. Ce risque existe à chaque grossesse.
Les différents types d’amyotrophie spinale
Type I : maladie de Werdnig-Hoffmann ou amyotrophie spinale infantile sévère
Ses effets sont constatés pendant les 6 premiers mois de la vie et affectent souvent les enfants avant même la naissance. Les mères ont pu remarquer une diminution des mouvements du fœtus en fin de grossesse.
Après quelques semaines ou mois de vie, on observe une grande faiblesse musculaire de l’enfant (hypotonie). Il ne peut tenir sa tête, rouler sur lui-même et s’asseoir seul. Les muscles qui permettent de téter et d’avaler peuvent être affectés. D’où les difficultés de déglutition et d’alimentation.
Ces enfants ont une capacité exceptionnelle de communication par leurs regards et leurs sourires.
Leur intelligence est parfaitement normale.
Leur sensibilité n’est pas atteinte. Ils ressentent le froid et le chaud, la douceur et la douleur.
L’atteinte musculaire commence par la racine des membres (hanches et épaules) pour remonter jusqu’aux extrémités (pieds et mains).
Le plus dangereux est l’atteinte des muscles du système respiratoire. La toux est faible et inefficace et la capacité à se défendre contre les affections respiratoires est réduite.
Ce sont les difficultés respiratoires qui rendent généralement le pronostic vital de ces enfants très mauvais. La plupart des praticiens informent les parents au moment du diagnostic que les enfants atteints d’amyotrophie spinale de type I ne vivent pas plus de deux ans.
Il y a pourtant de part le monde des enfants plus âgés, et même des adultes atteints d’amyotrophie spinale de type I. Les atteintes sont en effet très variables suivant les individus, et cette diversité rend toute certitude impossible quant à la durée de vie réelle d’un enfant atteint.
Type II : amyotrophie spinale infantile intermédiaire
Ses effets sont généralement constatés entre l’âge de 6 mois et l’âge de 3 ans. On observe chez l’enfant une faiblesse et une atrophie de la masse musculaire. Le degré d’atteinte est très variable selon les individus.
L’évolution de la maladie est lente et progresse par paliers. La faiblesse musculaire touche surtout les muscles des jambes et du tronc. La prédisposition aux affections respiratoires dépend de la manière dont les muscles respiratoires sont touchés.
Généralement, il n’y a pas de difficultés pour avaler ni téter.
Les enfants peuvent généralement s’asseoir et tenir leur tête. Ils peuvent aussi se tenir debout. Mais ces capacités se réduisent au fur et à mesure qu’ils prennent du poids.
Il n’y a pas de souffrances directes liées à l’amyotrophie spinale. Cependant, une bonne prise en charge orthopédique permet de réduire voire éviter les déformations de la colonne vertébrale et les rétractions tendineuses. On observe aussi une capacité d’adaptation étonnante. Ces enfants aiment communiquer et sont très attentifs au monde qui les entoure. Ils sont très sensibles aux attentions dont ils sont l’objet.
L’espérance de vie d’un enfant de type II n’est pas réellement évaluable. Cela dépend de l’atteinte musculaire et respiratoire. Le plus grand danger vient des affections respiratoires, pneumonie ou autres, contre lesquelles l’enfant combat difficilement.
Type III : maladie de Kugelberg-Welander ou amyotrophie spinale juvénile
Ses effets sont constatés vers 3 ou 4 ans, parfois plus tard. On observe un affaiblissement musculaire entraînant une démarche dandinante plus ou moins gênante. Le réflexe rotulien (du genou) est absent.
Les enfants peuvent s’asseoir, marcher et se tenir debout, mais ces capacités diminuent avec la prise de poids. La sensibilité et les fonctions mentales ne sont pas atteintes.
Il peut y avoir des déformations de la colonne vertébrale conduisant à une scoliose plus ou moins prononcée. Une bonne prise en charge orthopédique permet de réduire voir éviter ces déformations pouvant avoir une influence sur les fonctions respiratoires.
L’espérance de vie d’un enfant de type III n’est généralement pas affectée car dans la plupart des cas, il n’y a pas d’atteinte respiratoire.
Type IV : amyotrophie spinale adulte
Ses effets sont constatés à l’âge adulte. On observe une paralysie progressive des muscles des membres inférieurs. Dans certains cas, il peut y avoir atteinte respiratoire.
Généralement, la progression de la maladie est assez rapide, mais l’espérance de vie n’est pas mise en cause.
Le diagnostic
Dans 95 % des cas, le diagnostic est possible à partir d’une simple prise de sang. On fait une analyse de l’ADN. Cette analyse permet de mettre en évidence l’absence du gène SMN.
Cela permet également d’éviter la biopsie musculaire. Les parents porteurs voulant avoir d’autres enfants, peuvent bénéficier du diagnostic prénatal, il s’agit soit :
- d’une ponction de trophoblaste effectuée à 10 semaines d’aménorrhée
- d’une ponction du liquide amiotique effectuée entre le 3ème et le 4ème mois de grossesse
Il est également possible de faire un diagnostic préimplantatoire. Cette technique permet de sélectionner les embryons non atteints. Il sera pratiqué après une fécondation in vitro.
Parlez-en à votre médecin.
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