Syndrome de Marfan
- Les symptômes du syndrome de Marfan
- Le diagnostic du syndrome de Marfan
- Indication de la chirurgie dans le syndrome de Marfan
- Traitement
- Recommandations
Le syndrome de Marfan, du nom du Docteur Antoine Marfan, est une maladie génétique qui se manifeste par une atteinte des tissus conjonctifs. Le tissu conjonctif est considéré comme le tissu de soutien des organes et des fibres de l’organisme.
Certains de ses composants agissent comme une colle, d’autres comme un échafaudage, d’autres encore assurent l’extension-la contraction. Le tissu conjonctif donne aux organes leur structure et leur forme.
Trois parties de l’organisme peuvent principalement être touchées par le syndrome de Marfan mais la gravité de la manifestation peut être très différente d’une personne à l’autre.
1. Le système cardio-vasculaire et en particulier l’aorte, qui en perdant de son élasticité met l’individu en danger.
2. Le squelette et les ligaments trop lâches qui provoquent des scolioses et des malformations thoraciques.
3. Les yeux (myopie fréquente et possibilité d’un déplacement du cristallin).
L’un des composants du tissu conjonctif est une protéine, nommée fibrilline. Dans le cadre du syndrome de Marfan, plusieurs types de problèmes peuvent survenir au niveau de la fibrilline. Il sont provoqués par une mutation génétique, c'est-à-dire une modification, une erreur à la naissance de la structure "normale" d’un gène.
Conséquence : les tissus contenant cette fibrilline sont moins forts, ils ne soutiennent pas l’organisme autant qu’ils le devraient.
Les symptômes du syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant, ce qui veut dire qu’elle touche aussi bien les hommes que les femmes et que l’enfant d’un sujet atteint a un risque de 50% d’être atteint à son tour.
La transmission héréditaire se produit 75% du temps. Mais dans 25% des cas, il s’agit de mutations spontanées, c'est-à-dire que des enfants naissent avec un gène défectueux qui, plus tard, pourra être transmis à leur descendance.
Sa fréquence est difficile à déterminer du fait de la méconnaissance probable de nombreux cas. Elle a été estimée à 1 cas sur 5000 sans prédominance de région ou de sexe.
Comme déjà mentionné, le syndrome de Marfan touche surtout le système cardiovasculaire, le squelette et les yeux.
Atteinte cardiovasculaire
Elle conditionne le pronostic vital. Il y a plusieurs années, 90% des patients présentant un syndrome de Marfan mourraient de complications cardiovasculaires : dissection et rupture aortique, insuffisance aortique ou mitrale aboutissant à l’insuffisance cardiaque. Les problèmes cardiovasculaires sont particulièrement critiques au moment de la grossesse et peuvent évoluer très vite lors de la puberté.
Les principales atteintes cardio-vasculaires sont :
- Fuite de la valve mitrale
- Fuite de la valve aortique
- Endocardite
- Trouble du rythme cardiaque
- Dilatation de l'aorte ascendante
Cette dernière est l'atteinte la plus importante puisque lorsqu’elle devient trop large, elle peut provoquer une dissection ou même une rupture complète de l'aorte.
Atteinte squelettique
- La taille est typiquement plus élevée chez les enfants comme chez les adultes.
- Les bras et les jambes sont plus longs chez les malades que chez les autres personnes.
- La main ressemble à une araignée (arachnodactylie), les doigts étant très longs et minces.
- Déformation de la colonne vertébrale qui provoque une cyphoscoliose. Cette déformation se développe surtout au cours de la puberté et nécessite, si elle n’est pas prise en charge très tôt, une intervention chirurgicale (arthrodèse ou stabilisation de la colonne vertébrale).
- L’hyperlaxité ligamentaire : élasticité excessive des ligaments.
- Les pieds sont plats, longs et étroits.
- Au niveau de la main, le signe du pouce et le signe du poignet sont caractéristiques.
- Palais ogival (étroit et profond) et chevauchement des dents.
Atteinte au niveau des yeux
Le globe oculaire est souvent allongé, d’où une myopie assez importante avec risque de décollement de la rétine.
Le cristallin est souvent déplacé du fait de la faiblesse des ligaments oculaires et peut provoquer une luxation complète.
Autres atteintes
Peau
- Vergetures
- Hernies
Canal rachidien
- Ectasie durale (élargissement du canal vertébral, siège du liquide céphalo-rachidien (LCR).
Poumons
- La complication la plus classique est le pneumothorax spontané (épanchement d'air dans la cavité pleurale avec perforation de la plèvre).
Le diagnostic du syndrome de Marfan
Il reste avant tout clinique, reposant sur la combinaison de critères majeurs et mineurs.
Les critères majeurs sont la luxation du cristallin, une dissection ou une dilatation de l’aorte, une ectasie durale, la présence de 4 manifestations squelettiques et la connaissance d’une histoire familiale de la maladie.
Les critères mineurs sont principalement une hyperlaxité articulaire (élasticité hors norme des tendons), un palais ogival, une cyphoscoliose et des déformations du thorax.
Ceci souligne l’importance d’une approche multidisciplinaire pour le diagnostic comme pour le suivi.
Indication de la chirurgie dans le syndrome de Marfan
1. Chirurgie aortique lorsque le diamètre de l’aorte est au-delà de 50 mm.
La chirurgie de l’aorte est le principal facteur ayant permis d’allonger l’espérance de vie des patients présentant un SM. Il est important de poursuivre la surveillance et le traitement après l’intervention, car il persiste une paroi aortique fragile dans les segments aortiques non remplacés.
2. Chirurgie des valves aortiques et mitrales
3. Chirurgie de la colonne vertébrale
Traitement
Bien que d'autres essais soient en cours, le seul traitement connu est la prise de bêta-bloquants puisqu’il est le seul médicament qui a démontré son efficacité pour limiter la dilatation de l’aorte.
Le bêta-bloquant est un médicament qui diminue la fréquence cardiaque et la pression artérielle.
La prise d’anticoagulants est obligatoire lors d’un remplacement de valve.
Recommandations
Pour la pratique sportive : tous les sports de contact comme le football, le basket, les sports de combat, la musculation, la planche à voile, la plongée entre autres sont interdits. Sont autorisés tous les autres sports légers mais pas en compétition.
En cas de grossesse : pour la femme désirant un enfant, il faut veiller aux conséquences cardio-vasculaires. Les deux principaux risques étant la dissection aortique et la décompensation cardiaque. En effet, le travail du cœur augmente beaucoup dès le début de la grossesse. Il est souhaitable que la dilatation de l’aorte ne dépasse pas 40mm. Il existe également le risque de 50% de probabilité que l’enfant soit atteint également.
Sources :
- https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pub/fr/Marfan-FRfrPub109.pdf
- Syndrome de Marfan : le pronostic est lié à l'atteinte vasculaire
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