Dégénérescences de la rétine
- La rétinite (rétinopathie) pigmentaire (RP)
- Le syndrome d’Usher
- Les maladies de Best et de Stargardt
En plus de la , il existe bien d’autres formes de dégénérescence de la rétine et même si elles ne sont pas très courantes, beaucoup d’entre elles sont très graves et atteignent des patients à un âge beaucoup moins avancé. En effet, certaines peuvent concerner des enfants, bien avant leur adolescence. Globalement, on peut considérer que plus ces maladies se manifestent tôt, plus elles seront graves et pourront causer une cécité à un jeune âge.
Les maladies les plus courantes sont :
Toutes ces maladies sont héréditaires.
La rétinite (rétinopathie) pigmentaire (RP)
La rétinite pigmentaire touche une personne sur 3000 à 4000, et son incidence semble équivalente dans toutes les populations. Selon sa forme, qui est toujours héréditaire, elle commence généralement à se manifester à la fin de l’adolescence ou au début de la vingtaine, et peut causer une cécité totale vers 30 ans. Dans les formes les moins sévères, une vision suffisante peut être maintenue jusqu’à environ 50 ans, parfois jusqu’à 60 ans. Il n’existe aucun traitement connu pour cette affection, mais elle fait l’objet de nombreuses recherches à travers le monde, essentiellement dans le but de développer une thérapie génique.
La plupart des recherches sur les dégénérescences de la rétine se sont concentrées sur la rétinopathie pigmentaire, depuis l’instauration de la Fondation « Fighting Blindness » (combattre la cécité) aux Etats-Unis en 1971, car cette organisation avait été initialement fondée pour trouver un traitement à la RP. Des organisations similaires ont été créées par la suite dans 50 pays à travers le monde, chapeautées aujourd’hui par l’association Retina International qui a pour but d’encourager la recherche dans un grand nombre de pays pour trouver des traitements contre toutes les formes de dégénérescence de la Rétine.
Le syndrome d’Usher
Le syndrome d’Usher est une forme de rétinopathie pigmentaire qui a en outre pour conséquence la perte de l’ouïe. Il s’agit d’une affection récessive héréditaire dont les conséquences sont désastreuses, puisqu’elle touche les personnes au cours de leur adolescence. Ces patients vont alors perdre progressivement la vue, en plus de la perte de l’audition dont elles sont l’objet ; la perte totale de la vue se situe généralement entre 40 et 50 ans. Un travail considérable a été fait pour identifier les gènes à l’origine du syndrome d’Usher, et il semble aujourd’hui raisonnable d’espérer le développement d’une thérapie génique dans les 5 à 10 ans à venir.
Aussi bien dans la RP que dans le syndrome d’Usher, les cellules périphériques de la rétine sont les premières touchées et les personnes qui souffrent de ces maladies gardent une vision centrale suffisante jusqu’à ce qu’elles atteignent un stade très avancé dans la dégénérescence. Ceci contraste avec les cas de dégénérescence maculaire, où la vision centrale est la première touchée, dès le début de la maladie.
Les maladies de Best et de Stargardt
Ces deux affections sont des formes héréditaires de dégénérescence de la macula qui touchent les enfants, généralement à l’adolescence. Le symptôme classique est la difficulté à lire, ce qui mènera plus tard à des problèmes d’emploi. Les derniers résultats des recherches ont démontré qu’une forme tardive de la maladie de Stargardt peut se déclarer chez des personnes de 70 ans et plus, et pourraient être diagnostiquées à tort comme Dégénérescence Maculaire Liée à l’Age (DMLA).
Ces maladies sont héréditaires et les recherches se concentrent sur l’identification des gènes responsables, dans l’espoir d’établir une thérapie génique. Ces thérapies seraient destinées à prévenir une détérioration plus importante à certains stades de la maladie, voire à tenter de restaurer la vision.
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