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Conseils : Maladie de Gaucher

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La maladie de Gaucher (du nom du médecin l'ayant décrite la première fois en 1882) est une maladie héréditaire très rare à caractère récessif. Cela signifie que les deux parents doivent être atteints pour qu'elle soit transmise à l'enfant. En affectant le métabolisme des lipides (corps gras), elle a des répercutions sur des organes importants de l'organisme. Ses symptômes ne se déclarent généralement pas à la naissance et ne sont parfois détectés qu'à l'âge adulte. De même, la gravité de la maladie dépend de chaque cas. 

Il existe aujourd'hui des traitements efficaces pour les trois différentes formes de la maladie.

Elle fait partie des maladies lysosomales. Elle touche aussi bien les femmes que les hommes avec une naissance sur 60 000 en France.

Au sommaire :

Les différents formes de la maladie

On répertorie trois formes cliniques de la maladie de Gaucher :

Maladie de Gaucher de type I

Il s'agit de la forme clinique non neuropathique de l’adulte (le cerveau et le système nerveux sont épargnés). C'est également la forme la plus fréquente puisqu'elle touche près de 95% des malades.

Les patients ne déclarent pas toujours de symptômes mais ceux-ci peuvent être les suivants :

- hypersplénisme (grossissement de la rate entrainant une suractivité de celle-ci et une diminution des globules blancs, globules rouges et plaquettes dans le sang)

- atteintes du foie

- lésions osseuses 

Maladie de Gaucher de type II 

Cette forme de la maladie se déclare dès le plus jeune âge. Les atteintes sont graves et touchent la rate et le système nerveux en entraînant des troubles sévères. L'évolution est rapide et le décès de l'enfant survient généralement dans les deux premières années de sa vie.

Maladie de Gaucher de type III

La maladie de Gaucher de type III associe la forme "de l’adulte" (type I) avec un dysfonctionnement neurologique généralement léger. Cette forme peu fréquente se déclare plutôt durant l'enfance ou l'adolescence. 

Le diagnostic

Des cellules caractéristiques (cellules de Gaucher) sont retrouvées dans la moelle osseuse. La maladie peut-être diagnostiquée avant la naissance par l’intermédiaire de l’amniocentèse.

Lors de diagnostic plus tardif, on constate une augmentation du volume du foie et de la rate ainsi qu'une baisse de la concentration de plaquettes dans le sang. Une prise de sang permet également de confirmer le diagnostic. 

Le traitement

Un traitement de substitution enzimatique issu de la biotechnologie pour la maladie de Gaucher de type I et de type III est la procédure de traitement de référence aujourd'hui en France. Ce traitement a transformé le pronostic de l’immense majorité des patients atteints de maladie de Gaucher en prévenant ou ralentissant l'évolution de la maladie.

Il permet d'améliorer les symptômes cliniques des patients en plusieurs mois. Si le traitement enzymatique ne peut pas être administré, il existe un traitement alternatif. Dans les deux cas, ces traitements ne permettent pas de soigner la cause de la maladie. C'est pourquoi il faut les suivre régulièrement et ne pas les interrompre. Si c'était le cas, la maladie reprendrait son évolution normale.

Il n'existe malheureusement pas de traitement efficace pour soigner les troubles neurologiques sévères des enfants atteints de la maladie de Gaucher de type II.


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