Syndrome de Williams
- Caractéristiques morphologiques présentes dès la naissance
- Caractéristiques apparaissant plus tardivement
- Aptitudes musicales particulières
- Espérance de vie
- Autres dénominations de la maladie
- Conseils médicaux importants
Le Syndrome de Williams (SW) est une maladie génétique rare. Statistiquement, il touche une naissance sur 10 000. Cela concerne aussi bien les filles que les garçons.
Cette maladie a été décrite pour la première fois en 1961 par le cardiologue néo-zélandais Williams. Il décrit dans une revue médicale le cas de quatre enfants présentant des déficiences cardiaques congénitales, un visage caractéristique et un retard du développement mental. La déficience cardiaque présente chez ces enfants s'appelle sténose aortique supra-valvulaire, c'est-à-dire un rétrécissement de l'aorte (artère principale) tout près du coeur.
Un an plus tard, le cardiologue-pédiatre allemand Beuren décrivait quatre enfants atteints d'une sténose aortique supra-valvulaire. Trois d'entre eux ressemblaient fort aux patients décrits par le Dr Williams . Ils étaient atteints d'un handicap mental. Dans une publication ultérieure, le Dr Beuren démontrait que des rétrécissements survenaient souvent aussi au niveau des artères pulmonaires (sténose pulmonaire périphérique).
Caractéristiques morphologiques présentes dès la naissance
Visage
Le visage des enfants porteur du SW présente, dès la naissance, certaines caractéristiques peu frappantes isolément mais qui leur donnent un air de famille (un front large, un petit menton, des joues rondes, des cheveux bouclés…). On l'appelle le visage d'elfe ou de lutin.
Œil
Dessin de l’iris en forme d’étoile chez les enfants aux yeux bleus ou gris. Cette caractéristique est généralement absente chez les enfants aux yeux bruns.
Troubles cardiaques
Malformations cardiaques congénitales d’importance variable chez 80 % des enfants.
Sténoses (rétrécissement) aortique ou pulmonaire.
Hernies
Des hernies ombilicales ou inguinales sont présentes chez certains bébés.
Hypercalcémie
On décèle un taux élevé de calcium dans le sang du bébé atteint mais cette élévation disparait vers l’âge de 2 ans.
Poids
Les bébés présentent un faible poids à la naissance.
Caractéristiques apparaissant plus tardivement
Retard du développement psychomoteur
La position assise, la station debout et le langage parlé apparaissent plus tardivement.
Dentition
L'implantation des dents est espacée et l'émail dentaire est de mauvaise qualité.
Hypersensibilité émotive, pleurs et colères fréquentes
On constate des pleurs surtout la nuit chez les bébés et des colères fréquentes chez les jeunes enfants et adolescents face aux frustrations.
Prise de poids
Elle reste faible : refus obstiné de nourriture, vomissements, diarrhées ou constipation.
Acuité auditive
Hypersensibilité au bruits violents, aigus tels que les moteurs électriques, aspirateurs, rasoirs, foreuses. Les enfants se couvrent régulièrement les oreilles des 2 mains.
Fascination pour certains phénomènes
Les enfants sont particulièrement fascinés par les jeux de lumières ou les objets qui tournent.
Anxiété
Réaction de panique devant les hauteurs, dans les escaliers, près des balustrades.
Retard du développement intellectuel
Ce retard est variable et peut engendrer un handicap mental léger à modéré. Les performances verbales sont nettement supérieures aux performances motrices (enfants très bavards utilisant des expressions sophistiquées, posant des questions stéréotypées).
Comportement social
L’enfant présente généralement un grand sens social. Il est souvent amical et ouvert.
Taille et puberté
La taille moyenne des personnes atteintes par le syndrome de Williams est de 1m50 à 1m60. La puberté se fait de manière précoce.
Aptitudes musicales particulières
Les enfants porteurs de ce syndrome ont souvent des aptitudes musicales particulièrement développées. Nombreux d'entre eux ont "l'oreille absolue". Même s'ils ne connaissent pas le solfège ils sont capables de reproduire à l'oreille un air sur un instrument de musique (piano, synthétiseur, batterie..)
Espérance de vie
Il n'existe pas d'études à ce sujet mais s'il n'y a pas de complications cardiaques, l'espérance de vie est semblable aux personnes non atteintes.
Autres dénominations de la maladie
A plusieurs reprises, la dénomination de ce syndrome a changé. Après "Syndrome de Williams-Beuren" on parle aujourd'hui de "Syndrome de Williams ". Dans la littérature anglo-saxonne l'appellation dominante est "hypercalcémie infantile" tandis que dans la littérature plus ancienne, on fait référence aux signes extérieurs de l'enfant en parlant du "Syndrome de la face d'elfe"
Conseils médicaux importants
Précautions à prendre lors de l'anesthésie
Il est utile d'informer les anesthésistes de l'existence d'un syndrome de Williams, responsable d'anomalies de l'élasticité des artères avec nécessité, lors des anesthésies, de bien veiller au maintien d'une volémie et d'une tension artérielle normales.
En effet, compte-tenu des anomalies de l'élasticité des artères, les patients avec syndrome de Williams ont plus de difficultés à maintenir des tensions artérielles adéquates lors d'une induction anesthésique avec malheureusement parfois survenue de choc cardiogénique, d'hypotension, voire de mort subite.
Sources :
- Syndrome de Williams-Beuren
- Syndrome de Williams
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