Angio-œdème héréditaire (AOH)
- Description de la maladie
- Symptômes de l’angio-œdème héréditaire
- Les facteurs déclenchants
L’angio-œdème héréditaire (AOH), forme particulière de l’œdème de Quincke, est une maladie génétique rare et grave. Elle est à transmission héréditaire autosomique dominante, ce qui veut dire qu'elle se transmet de parent à enfant.
Elle peut également apparaître à la suite d’une mutation génétique dans l'ADN. Cette maladie atteint aussi bien les hommes que les femmes.
La maladie a été décrite pour la première fois en 1882 par un médecin de Kiel dans le Nord de l’Allemagne, le DC Heimrich Irenaus Quincke. La désignation de cette maladie dans la littérature médicale ancienne est « œdème angioneurotique héréditaire » ou OANH. Ce terme n'est plus utilisé puisqu'il suggère que la maladie serait liée à un état psychique du patient (stress, névrose...). Décrédibilisé, le malade n'était pas toujours traité correctement. Or l’origine de la maladie n’est pas neurologique. La désignation « angio-œdème héréditaire » AOH (en anglais hereditary angioedema) s’est donc finalement imposée.
Description de la maladie
L’AOH est lié à la modification d’un gène situé sur le chromosome 11, responsable de la production d’une enzyme, l’inhibiteur de la C1 estérase. Cette enzyme permet de réguler ce qu’on appelle le "complément", un système complexe de protéines présentes dans le sérum. Ces protéines réagissent à certaines stimulations, dans un ordre prédéfini, les uns par rapport aux autres.
Les patients atteints d’AOH produisent soit une quantité trop faible d’inhibiteur C1 estérase, soit des inhibiteurs en quantité normale mais au fonctionnement déficient. Il en résulte une fonction anormale du complément qui peut entraîner, chez les sujets concernés, un trouble de la perméabilité des vaisseaux capillaires. Cela provoque une fuite de liquide des vaisseaux vers les tissus où il s’accumule provoquant un gonflement ou un œdème.
Symptômes de l’angio-œdème héréditaire
Ces gonflements ou œdèmes peuvent atteindre :
- les membres,
- le visage,
- le larynx,
- le tractus digestif (estomac, intestin).
TOUS les organes peuvent en principe être concernés, y compris le cerveau, les poumons et les reins.
Les œdèmes apparaissent de manière épisodique et disparaissent en générale au bout de deux à cinq jours. Le plus souvent incolores au niveau de la peau, ils peuvent parfois être blanchâtres ou rougeâtres. Ils ne provoquent pas de démangeaisons ce qui permet de les différencier d’une réaction allergique cutanée de type urticaire.
Mais cette maladie grave peut engager le pronostic vital des malades... Lorsqu'il s’agit d’œdème cérébral, cela entraîne un état semi-comateux ou comateux. Quand l’atteinte se situe au niveau abdominal, cela mime un abdomen aigu (avec risque de laparotomie exploratrice inutile). Quand il s’agit d’un œdème du laryngé, un étouffement est possible en moins d’une demi-heure.
Les facteurs déclenchants
Les facteurs qui déclenchent une crise sont très variables et parfois, aucune raison particulière n'est à l'origine. Tout stress physique (traumatisme même minime comme taper à la machine à écrire, intervention chirurgicale et dentaire, modification de la température vers le haut ou le bas, infection virale ou bactérienne…) ou psychologique (émotion, deuil…) peut être à l'origine d'une crise.
Chez la femme, les causes spécifiques de poussées d’œdèmes peuvent être également les menstruations (règles) et la prise de contraceptifs oraux.
Chez l’enfant malade, l’apparition des premières dents peut provoquer l'apparition d'un œdème.
Il est également connu que l’ingestion d’alcool, la prise d’inhibiteur de l’enzyme de conversion (les médicaments se terminant par « tril » ou « sartan ») dans le cadre d’un traitement antihypertenseur ou la prise d’œstrogènes dans le cadre d’un traitement hormonal contre les douleurs post-ménopausiques, peuvent être à l’origine de crise d’œdème.
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