Mucoviscidose
- La mucoviscidose en chiffres
- Les symptômes
- Comment la mucoviscidose apparaît-elle ?
- Le traitement
- Sur le chemin de l’espoir
- A qui s’adresser ?
Note réalisée avec l'aide de l’association belge de lutte contre la mucoviscidose : l'Association Muco.
Dans nos régions, la mucoviscidose est la maladie génétique grave la plus fréquente.
Cette maladie touche principalement les glandes exocrines qui produisent un mucus anormalement épais et gluant . Ce mucus visqueux – d’où le nom de mucoviscidose - présent dans les poumons, provoque des infections respiratoires comme des bronchites chroniques.
A la longue, des lésions pulmonaires irréversibles apparaissent ainsi qu’une insuffisance respiratoire.
Le mucus obstrue aussi les fins canaux du pancréas. Cet organe a pour fonction de produire des enzymes destinés à favoriser la digestion. En cas de mucoviscidose, vu l’obstruction des canaux, les enzymes n’arrivent pas ou difficilement à destination. Cela entraîne un risque de carence alimentaire importante ainsi que divers troubles digestifs permanents.
La mucoviscidose en chiffres
6500 Français sont atteints par la mucoviscidose.
200 enfants naissent chaque année en France avec la mucoviscidose.
On peut dépister la maladie à partir de la 10ème semaine de grossesse
Un patient consacre 3 à 4 heures par jour à son traitement.
L’espérance de vie est particulièrement courte mais augmente chaque année. Désormais, 50% des malades sont des adultes.
Les symptômes
Les symptômes de la maladie se traduisent par :
- une respiration rapide et sifflante
- une toux chronique
- une expectoration importante et difficile
- des crampes et diarrhées
- des occlusions intestinales et problèmes de foie
- des selles grasses, liquides et malodorantes
- une croissance et une absorption alimentaire souvent insuffisantes
une sueur anormalement salée
La maladie peut également engendrer du diabète. A cause de tous ces symptômes, la mucoviscidose peut être confondue avec l'asthme, la bronchite, la pneumonie, l'allergie ou certaines maladies digestives.
Comment la mucoviscidose apparaît-elle ?
La mucoviscidose est une maladie héréditaire et donc non contagieuse. Lors de la conception, l’enfant hérite de la moitié du patrimoine génétique de sa mère et de la moitié de son père. Un enfant est atteint de mucoviscidose lorsque les deux parents lui lèguent le gène défectueux responsable de la mucoviscidose. Cela n’arrive que si les deux parents sont chacun porteurs de ce gène. Dans ce cas, le risque qu’un enfant soit atteint de mucoviscidose est de 1 sur 4 à chaque grossesse.
Le traitement
Actuellement, on ne guérit pas la mucoviscidose. Le traitement vise à alléger ou à éviter les problèmes respiratoires et digestifs. Grâce à lui, on est en mesure de retarder l’apparition de lésions irréversibles.
Le traitement des complications pulmonaires est complexe. Il vise à liquéfier et à évacuer le plus complètement possible le mucus des poumons. L’aérosolthérapie et la kinésithérapie respiratoire font partie du traitement quotidien. En outre, afin d’éviter ou de combattre les infections, le patient doit régulièrement prendre des antibiotiques.
Afin de pallier les carences alimentaires, le traitement des problèmes digestifs consiste principalement en l’absorption d’enzymes pancréatiques sous forme de capsules à chaque repas, de vitamines et autres compléments nutritionnels.
Pour les patients chez qui la maladie est arrivée en phase terminale, la greffe de poumons ou du bloc coeur-poumons représente la solution de la dernière chance. Cette technique a été utilisée pour la première fois en 1984 aux USA et plus tard en Angleterre. Actuellement, en Belgique, ce type de greffe est régulièrement pratiquée. Il est hélas très difficile de trouver un donneur compatible, et les listes d’attente sont longues.
Sur le chemin de l’espoir
Depuis la découverte en 1989 du gène responsable de la mucoviscidose et depuis la découverte de plus de 1000 mutations, la recherche n’a cessé de se développer. Grâce aux progrès pharmacologiques, le traitement a sérieusement évolué.
La thérapie génique représente également un espoir. Des chercheurs sont parvenus à transférer l’information d’un gène sain dans une partie des cellules déficientes des poumons. Cela pourrait signifier que bientôt, on pourra en grande partie soulager les problèmes respiratoires.
A côté du volet génétique, la recherche s’est orientée vers l’étude de la protéine CFTR qui est à la base du défaut responsable des problèmes liés à la mucoviscidose. La recherche a prouvé que cette protéine joue un rôle important dans le fonctionnement d’un grand nombre de cellules. Il faudra néanmoins encore patienter quelques années avant qu’une thérapie adaptée voit le jour.
A qui s’adresser ?
En France
Vaincre la Mucoviscidose accompagne les malades et leur famille dans toutes les étapes de leur quotidien. Les 4 grandes missions de l'association sont les suivantes : guérir, soigner, vivre mieux, et sensibiliser. Pour mener à bien ses actions, l'association s'entoure de de l'expérience de professionnels et du soutien de bénévoles.
En Belgique
L'Association Muco a été fondée par des familles en 1966. Son objectif principal est d’améliorer la qualité de vie des patients et de leur famille. C’est au Service Familles que revient le rôle important de soutenir le patient et son entourage.
L’accent est mis sur l’information, la sensibilisation et la défense des intérêts. L’Association diffuse de l’information auprès des écoles, des mouvements de jeunesse et des intervenants: médecins, psychologues, kinésithérapeutes, diététiciens, travailleurs sociaux...
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