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Relativement peu répandue, la maladie de Huntington ne pose pas moins un problème considérable pour les quelques 6000 familles françaises concernées. La maladie de Huntington, jusqu'il y a peu appelée Chorée de Huntington, est une maladie neurologique à évolution progressive. Au sommaire :
SymptômesLes symptômes de la maladie apparaissent le plus souvent entre 35 et 45 ans mais peuvent également se manifester chez des sujets jeunes ou des sujets plus âgés. Ils varient d'une personne à l'autre et sont également fonction du stade de la maladie. On voit souvent apparaître progressivement et à un rythme variable des déficits à 3 niveaux : Au niveau moteur
Au niveau cognitif
Au niveau émotionnel
Caractère héréditaire de la maladieLa maladie se transmet selon le mode autosomique dominant, cela signifie que chacun des enfants d'un parent qui souffre de la maladie de Huntington court 50% de risque de la contracter un jour quelque soit son sexe. De ce fait, elle soulève de nombreuses craintes et appréhensions. Test génétique prédictifDepuis la découverte du gène responsable de la maladie en 1993, un test prédictif destiné aux adultes permet de déterminer avec une certitude avoisinant les 100 % si un individu est porteur du gène ou non. Une analyse de sang permet en effet de rechercher directement le gène chez tous les sujets à risque. Compte tenu de la tension psychique qu'entraîne une telle démarche et de l'information irrévocable qu'il fournit, le test prédictif ne doit être entrepris qu'après mûres réflexions : des entretiens préalables et un accompagnement psychologique sont dès lors absolument indispensables avant, pendant et après l'annonce du résultat. Quel que soit le résultat du test, il faudra apprendre à l'assumer. Du temps et de l'aide seront bien souvent nécessaires... Cette démarche s'effectue dans le cadre d'un centre de génétique où une équipe pluridisciplinaire est mise en place. La recherche avance...Depuis l'identification du gène en 1993, les données ont fondamentalement changé. Les chercheurs explorent différentes voies de recherches thérapeutiques : thérapies géniques, mais également neuroprotection et réparation cellulaire. S'il n'existe pas encore de thérapie curative qui permettent de guérir le patient, des traitements permettent de soulager un grand nombre des symptômes de la maladie d'Huntinton. --- Ces informations ont été rédigées grâce au concours de la Ligue Huntington Francophone, située en Belgique. Il s'agit d'un groupe d'entraide pour les familles confrontées à la maladie de Huntington. Cette association a pour objectifs :
En France, retrouvez l'Association Huntington France, fondée depuis 1978 et dont le siège se situe à Paris. Retour au sommaire des conseils de LaSante.net |
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