Neurofibromatose

Les neurofibromatoses sont un groupe de maladies génétiques dont la plus fréquente et la plus connue est la neurofibromatose de type 1 appelée aussi la maladie de Recklinghausen.

La neurofibromatose de type 1, que nous nommerons ici "NF1" pour plus de facilités, touche une personne sur 4000. C'est une maladie héréditaire mais elle apparaît également de manière spontanée dans 1 cas sur 10000.

La neurofibromatose est une maladie génétique qui est liée à la modification d'un gène au niveau des chromosomes de l'ensemble des cellules du corps. Une anomalie située sur un gène appartenant au chromosome 17 est à l'origine de la NF1 et une autre anomalie située sur un gène appartenant au chromosome 22 est à l'origine de la NF2.

Les symptômes de la neurofibromatose de type 1

Les symptômes les plus fréquents se situent au niveau de la peau.

Taches "café au lait"

Les taches "café au lait" sont les plus précoces. Elles correspondent à une surcharge en pigment dans la peau. Ce sont des taches de 0,5 à plusieurs centimètres de diamètre qui sont multiples et se répartissent sur la peau du thorax et des membres, sans toucher le visage.

Lentigines

Des taches de rousseur appelées lentigines sont de petites taches marron clair situées en dehors des zones exposées au soleil, dans les plis des bras (creux axillaires) ou des cuisses (creux inguinal). Elles apparaissent à partir de l'âge de 5-7 ans.

Neurofibromes

Les neurofibromes sont des tumeurs bénignes de taille variable qui se situent sur ou sous la peau. Elles peuvent prendre des aspects différents : 

- neurofibromes cutanés : de la même couleur que la peau, ils sont généralement indolores. Ils surviennent surtout à partir de la puberté. 

- neurofibromes nodulaires : placés sous la peau, ces petites excroissance sont placées de manière diffuse le long du trajet du nerf. Les neurofibromes nodulaires sont douloureux au toucher. Ils ressemblent à des ganglions. C'est donc le tissu neurologique qui est touché, d'où le nom "neuro-fibromatose".

- neurofibromes plexiformes : de taille parfois très importante, les neurofibromes plexiformes sont invasifs et plus gênants.

D'autres symptômes extra cutanés se situent au niveau des yeux et parfois des os.

Comment évoluent les neurofibromatoses ?

S'agissant de maladies liées à l'atteinte d'un gène, les neurofibromatoses restent évolutives durant toute la vie. Mais, dans la majorité des cas , la plupart des symptômes apparaît dans l'enfance et à l'adolescence.

En général, les patients ne présentent que des manifestations bénignes qui sont seulement inesthétiques.

Cependant des complications plus graves sont possibles. Cela justifie une surveillance régulière, en particulier chez l'enfant.

Le développement des symptômes est imprévisible. Pour les malades atteints de neurofibromatose, un des problèmes les plus difficiles est donc l’incertitude au sujet de l’évolution de leur maladie.

Peut-on être porteur de la maladie sans présenter de symptômes ?

Non, les neurofibromatoses sont des maladies dites "dominantes" ce qui veut dire que les sujets qui transmettent le gène sont nécessairement porteurs des symptômes de la maladie.