Conseils : Epidermolyse bulleuse

L'épidermolyse bulleuse (EB) est une affection cutanée héréditaire qui se caractérise par un décollement de la peau et/ou des muqueuses sous forme de bulles lors du moindre frottement ou traumatisme. Cela ressemble à des ampoules qui ne cicatrisent pas et se transforment en plaie et en brûlures du deuxième et troisième degré. C'est une maladie génétique rare particulièrement douloureuse. Elle touche une naissance sur 20 000 en France.

Il existe plus de 20 types différents d'épidermolyse bulleuse, appartenant à 3 groupes principaux :

• l'épidermolyse bulleuse simple
• l'épidermolyse bulleuse dystrophique
• l'épidermolyse bulleuse fonctionnelle

Elles peuvent varier d'une forme peu sévère à des formes mutilantes, voire mortelles. 

Un "accident" génétique provoque une défaillance du système d'adhésion des cellules dermiques et des différentes couches de l'épiderme. La peau est alors extrêmement fragile et se décolle au moindre frottement créant ainsi des bulles, la caractéristique typique d'une épidermolyse bulleuse. 

Symptômes

Chaque type d'épidermolyse bulleuse a ses propres variantes symptomatiques. 

Types simples

En général, ce type d'épidermolyse bulleuse provoque surtout des bulles aux mains et/ou aux pieds, mais parfois aussi sur tout le corps, dans la bouche et le pharynx.

Les bulles peuvent être très douloureuses mais guérissent sans laisser de cicatrice.

Les patients ont l'air assez "normaux" mais ils sont confrontés chaque jour à de nombreuses gênes : frottement des vêtements, chaussures non adaptées, mobilité limitée, ... 

Types sévères

Les personnes atteintes d'épidermolyse bulleuse de forme sévère ont généralement le corps entier recouvert de bulles. Ces bulles laissent des cicatrices et peuvent provoquer la fusion des doigts et orteils.

Le risque d'infection est omniprésent du fait de la grandeur des plaies. Ces formes peuvent également atteindre la muqueuse de la bouche et de l'oesophage, empêchant toute alimentation normale et ralentissant la croissance. 

L'oeil peut aussi être affecté. Toutes ces complications mènent à une grave invalidité et une espérance de vie limitée.

La douleur

La douleur existe en permanence mais elle varie beaucoup en fonction du type d'épidermolyse bulleuse. 

Chacun d'entre nous connaît la douleur causée par une simple cloque. On peut imaginer les souffrances quotidiennes d'une personne atteinte d'épidermolyse bulleuse qui découvre des bulles sur tout le corps, par le simple frottement des vêtements, un pansement déplacé ou même sans raison.

Les patients  souffrent souvent aussi de prurit chronique. Ils ont tendance à se gratter, ce qui ne fait que provoquer de nouvelles bulles et/ou plaies. 

Epidémiologie

En France, la fréquence de l'épidermolyse bulleuse est de 1 sur 20 000 naissances. Ceci signifierait environ 500 cas en Belgique, 30.000 en Europe et 500.000 dans le mode entier. 

L'épidermolyse bulleuse est présente partout dans le monde, sans distinction de race ou de sexe. 

Le traitement : les soins

Les soins infirmiers sont la pierre d'angle de la prise en charge médicale de ces patients pour lesquels il n'existe pas actuellement de traitement spécifique. Ces soins peuvent durer parfois des heures chez les patients atteints d'un type d'épidermolyse bulleuse grave, et représentent un fardeau pour le patient, sa famille et leur budget.

Afin d'éviter toutes infections ou complications, les soins locaux journaliers de la peau atteinte consistent à percer les nouvelles bulles avec des aiguilles ou ciseaux stériles. Ensuite les plaies sont désinfectées et éventuellement recouvertes de crèmes, compresses et pansements. Il est impossible d'utiliser des pansements adhérents. 

DEBRA France

DEBRA est l'abréviation de Dystrophic Epidermolysis Bullosa Association, l'association d'entraide pour l'Epidermolyse Bulleuse qui existe en Angleterre depuis 1978 et qui est à l'origine de plusieurs associations-soeurs en Europe et dans le monde entier. 

Les activités des différents groupes sont coordonnées par DEBRA EUROPE et DEBRA INTERNATIONAL. Les projets de recherche exécutés dans le monde entier grâce à de nombreux dons sont supervisés par un comité international de médecins et scientifiques.