Maladie de Creutzfeldt-Jakob

Avec l'aimable collaboration du Docteur M.Vanderhoven

La maladie de Creutzfeldt-Jakob est une pathologie neurologique dégénérative à incubation lente dont le développement est très rapide à partir du moment où les premiers symptômes apparaissent. Cette maladie est transmissible mais non contagieuse. L’agent infectant est une forme anormale d’une protéine retrouvée dans le cerveau, le prion.

Les différentes formes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

On distingue 3 formes différentes de cette maladie.

La forme classique

Cette forme atteint principalement des sujets âgés de 50 à 70 ans. Elle peut être soit sporadique, c'est-à-dire qu'elle atteint des individus isolément, aucune cause ne pouvant être mise en évidence Elle peut également être héréditaire, c’est-à-dire que l’on retrouve plusieurs cas dans une même famille selon un mode de transmission dominant.

La forme iatrogène

Cette forme atteint des sujets de tous âges. La maladie est transmise par une intervention médicale ou chirurgicale. La maladie peut être transmise par une intervention chirurgicale, par exemple une greffe de cornée. Auparavant, elle pouvait être transmise par les hormones de croissance. En effet, l'hormone de croissance fut produite à base d'extraits d'hypophyses humaines prélevées sur des cadavres. Il est important de noter qu'actuellement, cette hormone de croissance est une hormone synthétique et ne présente donc plus ce risque.

La forme nouveau variant (nv-MCJ)

Apparemment, cette forme de la maladie atteint surtout des sujet jeunes (c'est-à-dire environ 30 ans). Dans ce cas, la maladie est probablement transmise par un agent infectieux responsable de l'ESB (encéphalopathie spongiforme bovine ou "maladie de la vache folle") chez les bovins.

Les symptômes

La forme classique

• Démence d'apparition rapide et secondairement, apparition de myoclonies (contractions musculaires involontaires) et autres mouvements anormaux
• Troubles de mémoire
• Troubles de l'humeur
• Troubles visuels pouvant évoluer vers la cécité

L'évolution de la forme classique de la maladie de Creutzfeldt-Jakob est très rapide, entre 2 et 6 mois avant le décès du patient.

La forme iatrogène

Pas d'apparition de démence ou très tardive. La survie du patient est plus longue que dans le cas de la forme classique.

La forme nouveau variant

• Syndrome dépressif
• Insomnies
• Troubles de mémoire
• Douleurs au niveau des membres inférieurs
• Détérioration intellectuelle et démence apparaissent au stade terminal de la maladie.

L'évolution de la maladie de Creutzfeldt-Jacob nouveau variant est relativement longue par rapport à la forme classique.

Le diagnostic de la maladie

Plusieurs éléments sont utiles pour le dépistage de la maladie, mais non spécifiques :

- l'electro-encéphalogramme montre des modifications atypiques des ondes cérébrales.

- le scanner est souvent normal mais peut montrer une atrophie cérébrale, un élargissement des sillons et une dilatation ventriculaire.

- le scanner à résonance magnétique nucléaire montre aussi une atrophie cérébrale (diminution du poids et de la taille du cerveau).

- la ponction lombaire : l'analyse du liquide céphalorachidien ne montre aucune réaction de type immunologique (comme par exemple lors d'allergies) ni de type infectieux.

- dans la forme nv-MCJ, le prion est retrouvé dans les organes lymphoïdes, contrairement aux autres formes où le prion n’est présent que dans le système nerveux central.

Examen anatomopathologique (lors de l'autopsie)

• Atteinte du cerveau et du cervelet. Formation de vacuoles (trous) qui donnent son aspect spongieux au cerveau (d'où le terme de spongiforme).
• On constate une diminution du nombre de neurones.
• On met en évidence des protéines anormales: le prion "anormal".

Le prion

Nous avons tous des prions dans notre corps. Dans le cas de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, on voit l'apparition de prions ayant une configuration spatiale différente des prions "normaux". Ils n'ont pas la même forme.

Dans la forme classique héréditaire : la protéine prion est codée de manière anormale puisque le patient est porteur d’une tare génétique. 

Dans la forme iatrogène : la protéine pénètre dans notre corps par un acte médical. Par exemple, la maladie pouvait se développer suite au traitement par l’hormone de croissance d’origine humaine ou à une greffe de cornée .

Dans la forme nvMCJ : la protéine extérieure, qui nous serait transmise par l'absorption de viande bovine, contamine par contact le protéine "normale " du receveur.