Ataxie
- Mode de transmission
- Symptômes
- Evolution
- Démarches thérapeutiques
- Compléments d'informations
Avec l'aimable collaboration de l'Association Belge de l'Ataxie de Friedreich.
Décrite en 1881 par le neurologue allemand Nicolas Friedreich, l’ataxie de Friedreich est une pathologie neurologique évolutive qui débute en règle générale chez l’enfant ou l’adulte jeune. Le terme «ataxie » s’applique à une incoordination des mouvements volontaires qui n’est pas due à une faiblesse musculaire.
L’ataxie est généralement la conséquence d’une atteinte cérébelleuse, qui peut toucher le cervelet lui-même ou encore les fibres qui conduisent l’information et dont la transmission se fait par la moelle épinière (voie spinocérébelleuse). L’Ataxie de Friedreich est une maladie qui entraîne une dégénérescence des fibres nerveuses impliquées dans le contrôle de l’équilibre, des troubles de la sensibilité profonde et divers autres symptômes, sans altérer les facultés intellectuelles.
Comme dans toutes les maladies dégénératives, la vitesse de l’évolution est variable d’un individu à l’autre.
Mode de transmission
L’ataxie de Friedreich est une maladie génétique héréditaire, qui touche environ 1 personne sur 30 000.
Chaque être humain est constitué d’éléments vivants : les cellules. Celles-ci possèdent un noyau, qui contient 23 paires de chromosomes, composés de gènes. Ces gènes sont des éléments microscopiques qui conditionnent la transmission et la manifestation des caractères héréditaires.
Les études génétiques, menées depuis la fin des années 1980, ont permis en mars 1996 de découvrir le gène de l’Ataxie de Friedreich. Celui-ci se trouve sur le chromosome 9 et contient l’information pour la fabrication d’une protéine que l’on appelle Frataxine, composée de 216 acides aminés et localisée dans la mitochondrie. (la mitochondrie est une structure microscopique, présente dans toutes les cellules, elle est le siège de la respiration cellulaire et du stockage de l’énergie.)
L’Ataxie de Friedreich est une maladie à caractère récessif et non dominant, ce qui signifie que le gène responsable doit se trouver sur les deux chromosomes d’une même paire pour que la maladie apparaisse.
Le mode de transmission est autosomique, c’est-à-dire que le gène responsable se trouve sur un chromosome n’intervenant pas dans la détermination du sexe. La maladie touche indifféremment l’homme ou la femme.
Le gène étant identifié, le diagnostic de la maladie de Friedreich peut être posé avec certitude, grâce à une prise de sang.
Symptômes
Voici une énumération des symptômes rencontrés dans l’Ataxie de Friedreich. Les malades peuvent présenter tout ou une partie de ces symptômes.
Syndrome cérébelleux (atteinte du cervelet) :
- un équilibre incertain
- une démarche titubante
- une élocution difficile avec voix explosive et ralentie
- des mains malhabiles
- une incoordination des mouvements
Atteinte du faisceau pyramidal :
- une fatigabilité des membres inférieurs
- des difficultés à exécuter des mouvements volontaires fins ou complexes
Atteinte des cordons postérieurs de la moelle
- des troubles de la sensibilité profonde
- des troubles de l’équilibre (aggravés dans l’obscurité)
Atteinte des nerfs
- une abolition de certains réflexes
Atteinte morphologique
- des pieds creux
- une scoliose (déviation de la colonne vertébrale)
Diabète
- Complication peu fréquente !
Troubles cardiaques
Engendrant une cardiomyopathie hypertrophique, dont les premiers signes décelables par examen cardiaque (échocardiographie ), sont un épaississement de la paroi du cœur. L’atteinte cardiaque est avant tout asymptomatique, même si quelques troubles du rythme peuvent apparaître tardivement et de manière inconstante.
Troubles auditifs
- une défaillance de l’acuité auditive, surtout lorsqu’il y a des bruits parasites (fond sonore).
Evolution
Les symptômes débutent la plupart du temps lors de la puberté (13-14 ans), mais peuvent apparaître beaucoup plutôt chez l’enfant (4-6 ans) ou parfois bien plus tard, chez l’adulte jeune (20-40 ans).
Les premiers signes de la maladie sont des troubles de la marche et de l’équilibre, ainsi qu’une incoordination des membres supérieurs (gestes lents et imprécis). Avec le temps, d’autres symptômes peuvent apparaître, tels que les difficultés d’élocution, une sensation fréquente de pieds froids et une fatigabilité accrue.
Certains symptômes, cités dans le paragraphe précédent, ne sont décelables que par un examen approfondi.
Les atteintes physiques de l’Ataxie de Friedreich sont progressives, avec une accélération au début de la maladie ; mais il est important de savoir que l’évolution peut différer grandement chez les enfants d’une même famille ou d’un ataxique à l’autre
Cette maladie est d’évolution sévère, avec perte de l’autonomie nécessitant l’utilisation d’un fauteuil roulant.
Démarches thérapeutiques
Malgré les efforts fournis par la recherche médicale, il n’existe à l’heure actuelle aucun moyen de guérir les personnes atteintes d’Ataxie de Friedreich. Cela ne veut pas dire qu’il ne faut pas traiter les patients… Bien au contraire ! Les thérapies sont essentielles pour les ataxiques, tout particulièrement pour maintenir une bonne qualité de vie !
C’est pour cette raison qu’il est important d’insister sur les traitements symptomatiques.
Il faut notamment :
- assurer un suivi régulier avec le physiothérapeute, l’ergothérapeute et l’orthophoniste.
- rester en contact avec un médecin spécialisé en réadaptation orthopédique, qui contrôlera l’évolution de la scoliose ou d’autres troubles liés à l’ataxie.
- rendre visite périodiquement à son neurologue et à son médecin traitant.
Cette description a été rédigée grâce au concours de l'A.B.A.F., l'association Belge Ataxie de Friedreich et autres ataxies héréditaires. L'A.B.A.F. a été fondée en 1985 et a pour but de venir en aide aux personnes atteintes d'Ataxie.
Compléments d'informations
Combinés à la physiothérapie et à l’ergothérapie, certains traitements médicamenteux peuvent réduire et stabiliser le handicap causé par l’ataxie, notamment l’amantadine, la physostigmine, ou une combinaison de vitamine E et co-enzyme Q10.
La thérapie physique consiste habituellement en des exercices d’équilibre et de coordination souvent fondés sur la méthode Frenkel, qui met l’accent sur la précision du geste, sa répétition, et la concentration du patient. Elle est très souvent adaptée à chaque patient.
Après une pratique assidue des exercices avec le thérapeute, puis seul chez soi, le patient constate souvent des améliorations dues essentiellement à la rééducation du cerveau, ainsi qu’à l’entraînement des articulations, en particulier celles des chevilles et des hanches. En revanche, on n’a pas encore réussi à déterminer si l’amélioration cérébrale venait du cervelet lui-même, ou de l’affectation par le cerveau de nouvelles zones cérébrales à l’activité de la marche.
Le terme ataxie est parfois utilisé dans un sens plus large, pour désigner un manque de coordination dans les mouvements. On parle par exemple d’ataxie optique (mauvaise coordination entre la perception visuelle et le mouvement des mains) ou de respiration ataxique (mouvements respiratoires manquant de coordination). Comme l’ataxie décrite ci-dessus, ces deux pathologies ont aussi une origine neurologique.
Parlez-en à votre médecin.
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